Choroba Ani

Mamy diagnozę kliniczną

z Instytutu Matki i Dziecka – Zespół Cockayne’a o wczesnym początku (jesteśmy w trakcie badań genetycznych). Zespół Cockayne’a to bardzo rzadka choroba genetyczna (zależnie od źródeł występuje ok. raz na 1,5 milona), ma 3 typy – standardowy, lekki i ostry – właśnie ten o wczesnym początku. Polega na nielikwidowaniu błędów powstałych przy podziale komórek (nie znalazłem literatury po polsku, stąd brak odsyłacza, ale pod „Cockayne syndrom” można coś znaleźć). 

Ania na tle danych statystycznych dla zespołu Cockayne o wczesnym początku, 

- małogłowie; Ania ma główkę standardową dla 5-o miesięcznego dziecka (co daje ok. 65% standardowej wielkości mózgu), dodatkowo móżdżek Ani maleje

 - problemy z mielinizacją (osłonki włókien nerwowych, bez nich zatraca się sygnał) – Ania ma na poziomie +/- noworodkowym z tendencją do cofania (pogarszania)

- zwapnienia zwojów podstawy w mózgu; niestety już są

- niskorosłość; Ania ma wzrost 2 letniego dziecka, wagę 10-o miesięcznego

- problemy z układem nerwowym
        - od 3 lat Ania uczy się chodzić i niestety przewraca się a do tego nie ma wykształconych odruchów obronnych, przez co zawsze ktoś musi być dosłownie pół kroku od Ani
         - nie całkiem kontroluje potrzeby fizjologiczne
         - mówi tylko niektóre pojedyncze słowa (za to dużo więcej rozumie)
         - niezborność rąk i nóg
         -  hiposomia (sen krótki, przerywany, nocne płacze etc)
         - obniżone odczuwanie zarówno bólu, temperatury jak i głodu

- problemy ze wzrokiem (retinopatia) – obecnie Ania ma +4,5 i +6 dodatkowo cylindry; statystycznie 70% traci wzrok
- problemy ze skórą – już są, ale filtr 50-ka na razie daje radę, choć i z filtrem ze słońcem uważamy
- dochodzą prawie ciągłe stany podgorączkowe (37.1-37.8) ,układ trawienny itd

Co Ani grozi
- problemy z nerkami, wątrobą, sercem, słuchem etc - każde z prawdopodobieństwem powyżej 50%
- przykurcze mięśni w tym przykręgosłupowych - prawie 100%
- śmierć następuje zwykle w 7. roku życia – wierzymy, że to Ani nie dotyczy

Na co dzień – tego z opisu powyżej nie widać - Ania jest wesołym, uśmiechniętym, towarzyskim dzieckiem – tak trochę jakby była zdrowym rocznym czy ciut starszym dzieciakiem (ma 4,5 roku). Chodzi do przedszkola specjalnego które naprawdę kocha – budzi się rano i mówi „dzie-ci”. Jest maniakiem puzzli i wkładanek więc układamy je co dzień  godzinami, lubi też gotować na swojej dziecinnej kuchni i częstować wszystkich wyimaginowaną kawą, z radością chodzi na basen – w tym na zajęcia z Hallwicka, uwielbia wieczorne kąpiele i muzykę.


Poniżej wcześniejsza wersja strony


Co się dzieje


                                                           
Siatka centylowa masy ciała dziewcząt
 (aktualizacja marzec 2014)
Zespół Cockayne'a o wczesnym początku - najgorszy z 3 wariantów tego zespołu.
O zespole Cockayn’a można przeczytać tu
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1342/
po angielsku, ale w razie potrzeby translate.google.pl pozwala zrozumieć.



 (aktualizacja październik 2013) 
Edit: Spójrzcie koniecznie na post "Może już coś wiemy!"

Z naszego punktu widzenia Ania, która w styczniu kończy 4 latka de facto ma 1 rok

 Waży 8900g czyli tyle ile przeciętna 10-o miesięczna dziewczynka
Obwód główki - 42 cm - typowy dla 5-o miesięcznej dziewczynki.Standardowy to ok.50cm, jak łatwo przeliczyć objętość mózgu Ani to ok 60% właściwej dla wieku.
Ciągle uczy się chodzić i niestety się przewraca, no i mówi „mama, tata, łała, baba, ta i da”. W ostatnim roku doszło kilka słów "ji" - Romek (wujek Ani), "dom", "sej" - ser, "no", i bardzo trudne "Sarcia" - imię psa babci. Uczymy się też gestów Makatona.

Jak łatwo się domyślić jedzenie to osobny rozdział – posiłki trwają godzinami a przez problemy z brzuszkiem/ czy z rozwojem układu nerwowego (bo lekarze mają różne hipotezy) budzi się z płaczem przynajmniej raz na godzinę. 
Dodatkowo od ponad roku gorączkuje, co dzień (gdy nie jest chora) ma 37.4-37.8 po obserwacji w Chorzowskim Centrum Pediatrii, i dwukrotnych badaniach na immunologii w Prokocimiu wciąż nic nie wiadomo.

 

Lekarze diagnozują:  

To wszystko są opisy objawowe a wciąż nie wiadomo jaka jest przyczyna problemów i co będzie dalej.   
Każda z poradni, w której byliśmy odsyła do kilku innych – a te do innych. Już byliśmy w pełnym ich zestawie.
Historia choroby - badania 2012.

Co badaliśmy:


Koszty:


Co dostajemy:


W sumie na samą rehabilitację  potrzebujemy +/- dobrą pensję co miesiąc a gdy dodać, że mama musi siedzieć z Anią w domu więc nie może pracować  to z jednej pensji mimo bardzo dużej ilości nadgodzin nie można zapewnić odpowiedniej opieki.  Będą potrzebne jeszcze płatne badania, bo dotychczasowe genetyczne (przesiewowe choć oczywiście suto płatne) nic nie powiedziały.