Diagnoza, na razie nie potwierdzona badaniami genetycznymi
Centrum Zdrowia Dziecka, Prof. Jurkiewicz - opis porównawczy rezonansów
Ligota - opis porównawczy 2 rezonansu
Treść maila z Houdson (opis porównawczy 2-ego rezonansu)
Rozmawialem z Mike'em, Ogladal nowe MR i porownywal ze starym.
Niestety potwierdzil to co mieles w opini z Polski, Wglada na to ze
process mielinacja jest mniej zaawansowana niz na badaniu z przed 1.4
roku. Roweniez Maike zauwazyl ze zmiejszyla sie troche masa mozdzku.
(Ta czesc z tylu mozgu).
Ocena wieku mozgu w przypadku Ani jest trudna, poniewaz proces
mielinizacji przebiega inaczej niz normalnie. Wiec nie ma skali.
Ogonie Mike powiedzial ze to stare MR ocenil by na okolo 2 lata zycia,
to nowe na pol roku mniej.
Z jego doswiadczenia podejzewa zabuzenia metaboliczne na tle
genetycznym. Mowi ze wyglada to na stan stacjonarny, Natepne badanie
wykonac za 6 miesiecy albo rok. Powiedzial ze jest pare osob
specjalizujacych sie w Europie w tego typu zaburzeniach, (Holandia) -
podobno maja tam dosc duzo populacje osob chorych.
1) van der Knaap Mario - Amsterdam, Ta babka tez bada komorki
maciezyste w zastosowaniu do problemow z mielinizacja.
2) prof.dr. J. (Jaap) Valk - holandia, chyba amsterdam.
Inna sprawa jest to ze jak mowi czesto nie jest sie w stanie okreslic
przyczyny zaborzenie. NIe wiadomo jakie sa rokowania. Nalzy prowadzic
terapie rochowa (fizjoterapie).
Jest mnostwo zabozen ktore moga miec podobny obraz MR. Zalaczam strone
z artykulu gdzie Mike zaznaczyl co jego zdaniem moze byc (zakreslone
kolkiem) i wykreslil (przekreslone) co jest malo prawdopodobne. Caly
artykul roniez wgralem na Dropbox."An MRI based approach...pdf"
Jego zdniem moze to byc w grupie " no typical PNS involvment" i
typowal "Free Sialic storage disorder, Salla disease", ale rowniez te
ktore sa w diagramie ponizej w tej galezi.
Moim zdaniem trzeba sie skupic genetyce i wykluczeniu tych znanych
przyczyn, sprawdzic te co Mike wytypowal. Sprobujcie sie tez
skontaktowac z ta: van der Knaap Mario - ma ona tez strone na
Facebooku i wyglada w miare dostepnie.
Edit: w rozmowie telefonicznej dowiedziałem się więcej. Zmienił się rozkład milinizacji u Ani, poprawił się w głębokich strukturach mózgu a pogorszył w bardziej zewnętrznych i w korze mózgowej.
Sugestie z Houston
Wypis z Chorzowa (opis porównawczy 2 rezonansu)
Treść maila o mielinizacji: (1-y rezonans opis niemiecki)
Szanowny Panie Andrzeju,
ostatni nasz kontakt miał miejsce, albo dokładniej mówiac "czas", krótko przed moim urlopem, ze niestety nie zdążyłam wtedy Panu odpisać. Przyszła odpowiedż od prof. Stephaniego:
Neuroradiologische / Neuropädiatrische Besprechung vom 15.08.2013
durch PD Dr. Riedel
Anwesende: Dr. Nagel, Dr. Harms, PJlerin Frau Rademacher und PD Dr. van Baalen
Diagnose: Intrauterine Wachstumsretardierung, Mikrozephalus, statomotorische Entwicklungsverzögerung
Neuroradiologische Beurteilung:¶Ausgeprägte Hypo- bzw. Mindermyelinisierung entsprechend einem drei Monate alten Säugling bei einem Alter von zwei Jahren. Zentral sind nur die Pyramidenbahn und der Balken myelinisiert, jedoch bereits stattgefundende Myelinisierung der U-Fasern, somit ein ungewöhnliches Myeliniserungsmuster, Hauptbefund ist jedoch die ausgeprägte Hypomyelinisierung, kein Hirnfehlanlage, Hypophyse schmächtig, keine Fehlbildung der Schädelbasis, nebenbefundlich: Arachnoidalzyste in der hinteren Schädelgrube. gez. PD van Baalen.
Tłumaczę:
Rozpoznanie: Wewnątrzmaciczne opóznienie w rozwoju, małogłowie, zaburzenie rozwoju ruchowego.
Neuroradiologiczna ocena: Znacznego stopnia zaburzenia mielinizacji odpowiadające 3 miesięcznemu niemowlakowi przy wieku 2 lat. Centralnie są zmielinizowane tylko drogi piramidowe i ciało modzelowate, zmielinizowane włókna U, niniejszym nietypowa mielinizacja, głównym zaburzeniem jest niewystarczająca mielinizacja, żadnych przemieszczeń, mała przysadka, żadnych zaburzeń w budowie pnia mózgu, poza tym (bez związku z zaburzeniami) cysta arachnoidowa tylnego dołu czaszki. (podpisano Privat Dozent van Baalen).
Niestety brak dalszych zaleceń, nie sugerują dalszych kroków diagnostycznych. Myślę, że to co robicie jest dobre, że macie zdrowe podejście do życia. Nie dajcie się naciągnąć jakiś pseudouzdrowicielom. Wiele wytrwałości i dużo nawet tych małych sukcesów w rehabilitacji Ani.
Karta informacyjna
