Jak wiecie badania
genetyczne potwierdziły Zespół Cockayne’a, mutacje w ERCC8. Zaprzyjaźniona mama dziecka też z Cockaynem
zwróciła nam uwagę, że Zespół Cockayne’a o wczesnym początku powodowany jest
przez mutacje w ERCC6. Z drugiej strony mamy diagnozę kliniczną z Instytutu
Matki i Dziecka mówiącą, że to Zespół Cockayne’a o wczesnym początku. Napisaliśmy więc do Pani
doktor Mierzewskiej z pytaniem – jak to jest? I okazuje się, rzeczywiście to
typ A – standardowy, tyle, że u Ani objawy zaczęły się niestandardowo wcześnie – tak jak w typie o
wczesnym początku - już w życiu płodowym. Dla wyjaśnienia, w standardowym
Cockaynie dziecko rozwija się prawidłowo do ok.1- 2 roku życia, potem następuje
załamanie rozwoju, w zespole Cockayne’a o wczesnym początku kłopoty są od
urodzenia, lub wcześniej.
Co to dla nas zmienia –
chyba nic. Wcześniej myśleliśmy, że Ania ma typ o wczesnym początku, ale jak na
niego świetnie się trzyma, teraz wiemy, że ma typ standardowy, ale u Ani
zaatakował wcześniej niż zwykle. Objawy
i co grozi Ani poniżej.
Ania na tle danych
statystycznych dla zespołu Cockayne’a typ A, ponieważ niektóre dane opisywane
są przez wiek przypominamy - Ania ma skończone 5 lat.
• małogłowie; Ania ma główkę standardową
dla 5-o miesięcznego dziecka (co daje ok. 65% standardowej wielkości mózgu
dziecka w wieku Ani), dodatkowo móżdżek Ani maleje
• problemy z mielinizacją (osłonki
włókien nerwowych, bez nich zatraca się sygnał) – Ania ma na poziomie +/-
noworodkowym z tendencją do cofania (pogarszania)
• zwapnienia zwojów podstawy w mózgu;
niestety już są
• niskorosłość; Ania ma wzrost 2 letniego
dziecka, wagę 10-o miesięcznego
• opóźnienie rozwoju
• problemy z układem nerwowym:
- od 3 lat
Ania próbuje chodzić i niestety przewraca się a do tego nie ma wykształconych
odruchów obronnych, przez co zawsze ktoś musi być dosłownie pół kroku od Ani.
Rok temu wróciła do raczkowania, teraz znowu chodzi z pomocą innych, ale
„funkcja chodu zanika”.
- nie całkiem
kontroluje potrzeby fizjologiczne
- mówi tylko
niektóre pojedyncze słowa (za to dużo więcej rozumie), ostatnio jest tu postęp,
obecnie kilkadziesiąt słów/dzwięków
- niezborność
rąk i nóg (drżenia, kompletny brak precycji)
- hiposomia (sen krótki, przerywany, nocne
płacze etc)
- obniżone
odczuwanie zarówno bólu, temperatury jak i głodu
• problemy ze wzrokiem (retinopatia) –
obecnie Ania ma +4,5 i +6 dodatkowo cylindry; statystycznie 70% traci wzrok
• nadwrażliwość na UV, ale filtr 50-ka na
razie daje radę, choć i z filtrem ze słońcem uważamy
• dochodzą prawie ciągłe stany
podgorączkowe (37.1-37.8) choć typowa jest obniżona temperatura;
• problemy z wątrobą (podwyższone
parametry ALAT, ASPAT)
• brak tłuszczu podskórnego
• kiepskie krążenie (nawet latem zimne
ręce i nogi)
• spanie z otwartymi oczami
Co Ani grozi
- problemy z nerkami,
wątrobą, sercem, słuchem, wzrokiem etc - każde z prawdopodobieństwem powyżej
50%
- przykurcze mięśni w
tym przykręgosłupowych - prawie 100%
- przyśpieszone
starzenie
- dzieci zwykle żyją 10-13 lat, ale u Anię choroba zaatakowała
wcześniej.