Odebraliśmy wypis
z Chorzowa, wiele rzeczy nas w nim niepokoi (szczególnie po rozmowie z Panią dr
Dudzińską) wiele też nam się nie podoba. Sam wynik MR posłaliśmy do opisu
jeszcze w 3 miejsca - chcieliśmy koniecznie mieć jakikolwiek wiarygodny opis przed przyszłym wtorkiem – na kiedy jesteśmy
umówieni z Prof. Majką zajmującym się m.in. leczeniem problemów neurologicznych
z wykorzystaniem komórek macierzystych. Dzisiaj przyszły 2 odpowiedzi. Kłopot w
tym, że przyszły sprzeczne – najpierw brat przysłał opis rozmowy z doktorem
Michaelem Paldino (Szpital dziecięcy Houston w Texasie) – który mówi o cofaniu się rozwoju mózgu (mail
poniżej) na szczęście jakieś 2 godziny później telefon z Ligoty, jadę więc po
wyniki a tam „widoczna poprawa” choć sam opis jest optymistyczny wyłącznie poprzez
porównanie z opisem dr Paldino. Nie
wiemy co o tym myśleć – z jednej strony nie mamy najmniejszego powodu by nie
ufać Pani dr Sokołowskiej (Ligota), z drugiej doktor Paldino jest radiologiem
dziecięcym zajmującym się m.in. właśnie mielinizacją. A wracając do wypisu z Chorzowa, co nas
niepokoi
Przede wszystkim
w MR – cechy opóźnionej mielinizacji z
prawdopodobnymi zmianami o charakterze dysmielinizacyjnym (co niestety zgadzało
by się z opinią dr-a Paldino). A dodatkowo, pasujące do obrazu całości - tendencja do dodatniego odruchu Babińskiego – odruch
pierwotny powinno go dawno nie być, a w EEG – cechy bioelektryczne stanów snu
są słabo wyrażone – z rozmowy wynika, że to także może świadczyć o opóźnieniu
rozwoju ukł. nerwowego, a o reszcie
nie-przyjemności już wiedzieliśmy wcześniej.
Co nam się nie
podoba w wypisie chorzowskim – lakoniczność i brak precyzji opisu (i historii
choroby i samego powtórnego rezonansu – zresztą poprosiłem o precyzyjny opis) z
wybiórczością danych włącznie – w szczególności stwierdzenie, że z Niemiec
przekazano nam informację o opóźnionej mielinizacji – gdy informacja (opis 2,5
rocznej Ani) brzmiała „mielinizacja na poziomie 3 miesięcznego niemowlęcia”, a Prof. Jurkowska, rzeczywiście zaleciła
powtórzenie badania, ale przede wszystkim miała „zdanie zbliżone do
niemieckiego”. I drobnostka –
rzeczywiście wypisaliśmy się na własne życzenie, ale po konsultacji z lekarzem –
jak może pamiętacie okazało się że Ania ma wirusowe zapalenie spojówek.
Poniżej opisy i mail z Houston
CHORZÓW
MAIL Z HOUSTON
(treść główna)
Rozmawialem z Mike'em, Ogladal nowe MR i porownywal ze starym.
Niestety potwierdzil to co mieles w opini z Polski, Wglada na to ze
process mielinacja jest mniej zaawansowana niz na badaniu z przed 1.4
roku. Roweniez Maike zauwazyl ze zmiejszyla sie troche masa mozdzku.
(Ta czesc z tylu mozgu).
Ocena wieku mozgu w przypadku Ani jest trudna, poniewaz proces
mielinizacji przebiega inaczej niz normalnie. Wiec nie ma skali.
Ogonie Mike powiedzial ze to stare MR ocenil by na okolo 2 lata zycia,
to nowe na pol roku mniej.
Z jego doswiadczenia podejzewa zabuzenia metaboliczne na tle
genetycznym. Mowi ze wyglada to na stan stacjonarny, Natepne badanie
wykonac za 6 miesiecy albo rok. Powiedzial ze jest pare osob
specjalizujacych sie w Europie w tego typu zaburzeniach, (Holandia) -
podobno maja tam dosc duzo populacje osob chorych.
1) van der Knaap Mario - Amsterdam, Ta babka tez bada komorki
maciezyste w zastosowaniu do problemow z mielinizacja.
2) prof.dr. J. (Jaap) Valk - holandia, chyba amsterdam.
Inna sprawa jest to ze jak mowi czesto nie jest sie w stanie okreslic
przyczyny zaborzenie. NIe wiadomo jakie sa rokowania. Nalzy prowadzic
terapie rochowa (fizjoterapie).
Jest mnostwo zabozen ktore moga miec podobny obraz MR. Zalaczam strone
z artykulu gdzie Mike zaznaczyl co jego zdaniem moze byc (zakreslone
kolkiem) i wykreslil (przekreslone) co jest malo prawdopodobne. Caly
artykul roniez wgralem na Dropbox."An MRI based approach...pdf"
Jego zdniem moze to byc w grupie " no typical PNS involvment" i
typowal "Free Sialic storage disorder, Salla disease", ale rowniez te
ktore sa w diagramie ponizej w tej galezi.
Moim zdaniem trzeba sie skupic genetyce i wykluczeniu tych znanych
przyczyn, sprawdzic te co Mike wytypowal. Sprobujcie sie tez
skontaktowac z ta: van der Knaap Mario - ma ona tez strone na
Facebooku i wyglada w miare dostepnie.
Edit: w rozmowie telefonicznej dowiedziałem się więcej. Zmienił się rozkład milinizacji u Ani, poprawił się w głębokich strukturach mózgu a pogorszył w bardziej zewnętrznych i w korze mózgowej.
SUGESTIE HOUSTON
OPIS LIGOTA