Sprzeczne opisy nowego rezonansu



Odebraliśmy wypis z Chorzowa, wiele rzeczy nas w nim niepokoi (szczególnie po rozmowie z Panią dr Dudzińską) wiele też nam się nie podoba. Sam wynik MR posłaliśmy do opisu jeszcze w 3 miejsca - chcieliśmy koniecznie mieć jakikolwiek wiarygodny opis  przed przyszłym wtorkiem – na kiedy jesteśmy umówieni z Prof. Majką zajmującym się m.in. leczeniem problemów neurologicznych z wykorzystaniem komórek macierzystych. Dzisiaj przyszły 2 odpowiedzi. Kłopot w tym, że przyszły sprzeczne – najpierw brat przysłał opis rozmowy z doktorem Michaelem Paldino (Szpital dziecięcy Houston w Texasie)  – który mówi o cofaniu się rozwoju mózgu (mail poniżej) na szczęście jakieś 2 godziny później telefon z Ligoty, jadę więc po wyniki a tam „widoczna poprawa” choć sam opis jest optymistyczny wyłącznie poprzez porównanie z opisem dr Paldino.  Nie wiemy co o tym myśleć – z jednej strony nie mamy najmniejszego powodu by nie ufać Pani dr Sokołowskiej (Ligota), z drugiej doktor Paldino jest radiologiem dziecięcym zajmującym się m.in. właśnie mielinizacją.  A wracając do wypisu z Chorzowa, co nas niepokoi
Przede wszystkim  w MR – cechy opóźnionej mielinizacji z prawdopodobnymi zmianami o charakterze dysmielinizacyjnym (co niestety zgadzało by się z opinią dr-a Paldino). A dodatkowo, pasujące do obrazu całości -  tendencja do dodatniego odruchu Babińskiego – odruch pierwotny powinno go dawno nie być, a w EEG – cechy bioelektryczne stanów snu są słabo wyrażone – z rozmowy wynika, że to także może świadczyć o opóźnieniu rozwoju ukł. nerwowego,  a o reszcie nie-przyjemności już wiedzieliśmy wcześniej.

Co nam się nie podoba w wypisie chorzowskim – lakoniczność i brak precyzji opisu (i historii choroby i samego powtórnego rezonansu – zresztą poprosiłem o precyzyjny opis) z wybiórczością danych włącznie – w szczególności stwierdzenie, że z Niemiec przekazano nam informację o opóźnionej mielinizacji – gdy informacja (opis 2,5 rocznej Ani) brzmiała „mielinizacja na poziomie 3 miesięcznego niemowlęcia”,  a Prof. Jurkowska, rzeczywiście zaleciła powtórzenie badania, ale przede wszystkim miała „zdanie zbliżone do niemieckiego”.  I drobnostka – rzeczywiście wypisaliśmy się na własne życzenie, ale po konsultacji z lekarzem – jak może pamiętacie okazało się że Ania ma wirusowe zapalenie spojówek.

Poniżej opisy i mail z Houston

CHORZÓW




 MAIL Z HOUSTON
 (treść główna)

Rozmawialem z Mike'em, Ogladal nowe MR i porownywal ze starym.
Niestety potwierdzil to co mieles w opini z Polski, Wglada na to ze
process mielinacja jest mniej zaawansowana niz na badaniu z przed 1.4
roku. Roweniez Maike zauwazyl ze zmiejszyla sie troche masa mozdzku.
(Ta czesc z tylu mozgu).

Ocena wieku mozgu w przypadku  Ani jest trudna, poniewaz proces
mielinizacji przebiega inaczej niz normalnie. Wiec nie ma skali.
Ogonie Mike powiedzial ze to stare MR ocenil by na okolo 2 lata zycia,
to nowe na pol roku mniej.

Z jego doswiadczenia podejzewa zabuzenia metaboliczne na tle
genetycznym. Mowi ze wyglada to na stan stacjonarny, Natepne badanie
wykonac za 6 miesiecy albo rok. Powiedzial ze jest pare osob
specjalizujacych sie w Europie w tego typu zaburzeniach, (Holandia) -
podobno maja tam dosc duzo populacje osob chorych.
1) van der Knaap Mario - Amsterdam,  Ta babka tez bada komorki
maciezyste w zastosowaniu do problemow z mielinizacja.
2) prof.dr. J. (Jaap) Valk - holandia, chyba amsterdam.

Inna sprawa jest to ze jak mowi czesto nie jest sie w stanie okreslic
przyczyny zaborzenie. NIe wiadomo jakie sa rokowania. Nalzy prowadzic
terapie rochowa (fizjoterapie).

Jest mnostwo zabozen ktore moga miec podobny obraz MR. Zalaczam strone
z artykulu gdzie Mike zaznaczyl co jego zdaniem moze byc (zakreslone
kolkiem) i wykreslil (przekreslone)  co jest malo prawdopodobne. Caly
artykul roniez wgralem na Dropbox."An MRI based approach...pdf"

Jego zdniem moze to byc w grupie " no typical PNS involvment" i
typowal "Free Sialic storage disorder, Salla disease", ale rowniez te
ktore sa w diagramie ponizej w tej galezi.

Moim zdaniem trzeba sie skupic genetyce i wykluczeniu tych znanych
przyczyn, sprawdzic te co Mike wytypowal. Sprobujcie sie tez
skontaktowac z ta: van der Knaap Mario - ma ona tez strone na
Facebooku i wyglada w miare dostepnie.
 


Edit: w rozmowie telefonicznej dowiedziałem się więcej. Zmienił się rozkład milinizacji u Ani, poprawił się w głębokich strukturach mózgu a pogorszył w bardziej zewnętrznych i w korze mózgowej. 

 SUGESTIE HOUSTON



OPIS LIGOTA