Pani
dr Janeczko – genetyk prowadząca Anię w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w
Krakowie Prokocimiu kilka miesięcy temu rozłożyła ręce mówiąc, że nie ma już
pomysłu co to może być. Swoją drogą bardzo sobie cenię lekarzy którzy mówią, że
nie wiedzą, to wbrew pozorom świadczy o wiedzy a także o rzetelności i
uczciwości wobec pacjenta. Pani doktor za to wiedziała co robić dalej i umówiła
nas na konsultację u Pana prof. Pietrzyka wojewódzkiego konsultanta
genetycznego (małopolskie). Z drugiej strony przyjaciele zasugerowali wizytę u Pana
dra Pyrkosza - wojewódzkiego konsultanta genetycznego (śląskie), oczywiście
wybraliśmy się do obu. Aby była jasność, mam pełne zaufanie do Pani prof.
Chrzanowskie - Pani profesor też jest konsultantem wojewódzkim, tym razem mazowieckie - (zresztą wszystkim lekarzom mówimy o wszystkich konsultacjach i sugestiach
innych lekarzy) ale w przypadkach nieoczywistych – gdyby Ania była „przypadkiem oczywistym” to
by już dawno była zdiagnozowana – trzeba dać szanse szczęściu i statystyce tzn.
nie tylko trafić na świetnego specjalistę, ale jeszcze na takiego, który z
czymś podobnym się zetknął. Jesteśmy pod ogromnym wrażeniem wiedzy obu genetyków i to mimo innych (wstępnych)
podejrzeń co do przyczyn choroby Ani – rozumiemy, że w takich przypadkach
trzeba szukać, próbować mimo, że nie ma typowych objawów – spełnionych iluś tam
dużych i małych symptomów. Tak więc w Krakowie pobrano Ani krew na badania w
kierunku ataksji Friedreicha (trzymajcie kciuki oby się to nie potwierdziło) a
w Katowicach sugerowano zespół Cockaina (mogę bardzo mylić pisownię bo nie
potrafię tego wygooglać), mimo, że w obu
wypadkach Ania oczywięcie nie ma typowych objawów. Obie wizyty wyznaczają też
kierunki dalszych badań i to (chyba niestety, bo to kolejny powód do obaw)
zbieżne. Mamy więc skontrolować Anię kardiologicznie (i powtarzać to co najmniej
raz na rok) sprawdzając też szybkość przepływu impulsów nerwowych i coś
podobnego dla mięśni, mamy zrobić kontrolę okulistyczną z badaniem dna oka i
pozostaje jeszcze audiolog i badanie ucha środkowego/błędnika. Dzięki
przyjaciołom (cóż byśmy bez nich zrobili?!) już we wtorek serduszko będzie przebadane,
a że dziewczyny obecnie leżą w Chorzowie w Centrum Pediatrii i Onkologii m.in. na
powtórce rezonansu magnetycznego (o Chorzowie następnym razem) to dno oka mamy
już wstępnie przebadane – wstępnie bo coś tam jest nie całkiem jak trzeba i
wymaga dalszej konsultacji.