Wizyta w poradni genetycznej Centrum Zdrowia Dziecka.


 
Jakieś 2 miesiące temu, na wizycie w Poradni Metabolicznej CZD Prof. Tylki-Szymańska skierowała nas do poradni genetycznej do Prof. Krajewskiej-Walasek. Po wywiadzie przeprowadzanym przez pielęgniarki skierowano nas do Pani Profesor, zerkaliśmy ukradkiem na identyfikator nie mogąc doszukać się nazwiska Walasek, a że wśród naszych dokumentów była kartka z tym nazwiskiem. Prof. Chrzanowska (jak się zaraz okazało) przedstawiła nam się i powiedziała, że spróbuje poprosić Prof. Krajewską-Walasek. Po przeglądnięciu dokumentów i przyjrzeniu się Ani skierowała nas na pomiary antropometryczne, a zaraz po nich poprosiła Prof. Krajewską- Walasek i już razem kontynuowały badania. Diagnoza niewesoła – z wysokim prawdopodobieństwem recesywne cechy genetyczne – ale co dokładnie jeszcze będą się zastanawiać. Warto wiedzieć, że jeśli sami nic nie wymyślą, rozsyłają pytanie po wiodących ośrodkach na świecie – m.in. w tym celu Ania była obfotografowana od stóp do głów. Ale to nie koniec, w opisie dr Surmacz było podejrzenie zespołu móżdżkowego Prof. Chrzanowska umówiła nas na dzień następny do dr Korzeniewskiej w celu wykonania testów z jednej strony w kierunku syndromu móżdżkowego z drugiej oceniających poziom rozwoju Ani. Następnego dnia wizyta u dr Korzeniewskiej, nie udało się w pełni przeprowadzić badania, Ania nie ma stabilnej postawy siedzącej co utrudnia wykonywanie zadań a że to 2 dzień była już ewidentnie zmęczona. Poinstruowani co trzeba robić, aby postawa siedząca była stabilna, umówiliśmy się na za 3 miesiące, a że dr Korzeniewska wstępnie potwierdziła zespół móżdżkowy, zgodnie z jej prośbą poszliśmy jeszcze porozmawiać z Prof. Chrzanowską, która sama z siebie powiedziała że „ dostosuje się” do kolejnej wizyty Ani u dr Korzeniewskiej. Sądzę że widać to z opisu powyżej, ale chcemy bardzo podkreślić niespotykaną staranność i dbałość z jaką Anią zaopiekowała się Prof. Chrzanowska.